El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGPI) es un método de análisis basado en genética molecular que surge dentro del ámbito de la Reproducción Asistida. Su objetivo es descartar alteraciones cromosómicas o genéticas en embriones antes de ser transferidos al útero materno; la selección de los embriones normales aumenta de manera significativa el lograr un embarazo, llevar éste a término y además tener una descendencia sana.

El DGPI se considera una forma temprana de diagnóstico prenatal y se aplica a aquellas parejas que presentan un riesgo elevado de transmisión de alteraciones genéticas a su descendencia, siendo de especial interés en las enfermedades ligadas al sexo, o para descartar la presencia de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales en los embriones que se van a implantar. Sin embargo este tipo de técnicas no permiten descartar la existencia de anomalías genéticas distintas a las estudiadas, por lo que se aconseja realizar un diagnóstico prenatal posterior para confirmar y completar los resultados obtenidos.

El DGPI consta de dos partes: (1) la reproducción asistida propiamente dicha y (2) el análisis genético:

Las pacientes son estimuladas hormonalmente para obtener un número suficiente de ovocitos que supongan un número adecuado de embriones para analizar. A continuación se realiza la inseminación de los ovocitos mediante fecundación in vitro o microinyección intracitoplasmática (ICSI). La ICSI se realiza siempre que exista posibilidad de una enfermedad monogénica. Una vez realizada la fecundación se procede a la realización de la biopsia embrionaria de aquellos embriones que tengan un correcto desarrollo. Para ello, cuando el embrión se encuentra en el estadío de 6-8 células (blastómeras) se aspira 1 ó 2 de ellas permitiendo obtener un diagnóstico fiable que no afecta al desarrollo del embrión ni a su capacidad de implantación. En este estadío cada célula es igual a la otra siendo todas totipotenciales. Si se le extrae una, puede reproducirse sin problemas.

A continuación se pasa a la fase de diagnóstico genético. Si se quiere descartar una cromosopatía se procede a la fijación de la blastómera en un porta-objetos para realizar el análisis mediante Hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas específicas de los cromosomas que se van a estudiar (hasta 7 cromosomas). Si por el contrario lo que se quiere descartar es una enfermedad genética se procede a la extracción del ADN de la célula embrionaria para, a continuación, amplificarlo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizando secuencias concretas. Por último, se analiza el producto de amplificación con un secuenciador de ADN.

En unas horas se obtiene el resultado del estado genético de los embriones, y en ese momento se realiza la transferencia de los que posean una dotación cromosómica normal o que no tengan la mutación génica, según sea el caso. La implantación se desarrolla en el plazo de cinco días.

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio es hoy en día indispensable en el ámbito de la Reproducción Asistida, siendo una técnica difícil de implantarse en muchos centros debido a su complejidad técnica y la necesidad de disponer de personal cualificado. En CircaGen disponemos de los expertos y la tecnología necesaria para que los centros de Reproducción Asistida puedan ofrecer a sus pacientes una Unidad de Diagnóstico Preimplantatorio .

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ESPERMATOZOIDES

• FISH en espermatozoides (5 cromosomas X, Y, 13, 18 y21)


• FISH en espermatozoides (7cromosomas X, Y, 13, 16, 18, 21 y 22)


• Test de fragmentación de ADN en espermatozoides

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE EMBRIONES

• FISH
  • Sexado de embriones
  • Estudio de aneuploidías sobre 5 cromosomas (X,Y,13,18 y 21)
  • Estudio de aneuploidías sobre 7 cromosomas (X,Y,13,16,18,21 y 22)
  • Otros cromosomas
  • Reordenaciones cromosómicas


• Genética molecular

RECOMENDACIONES para realizar el diagnóstico genético preimplantatorio

1.- Para descartar la presencia en el embrión de determinadas enfermedades ligadas al sexo.
2.- Para descartar a la presencia de alteraciones numéricas en determinados cromosomas (aneuploidías).
3.- En abortos de repetición.
4.- En pacientes de edad avanzada, ya que existe un riesgo de aneuploidías ligado a la edad materna y paterna
5.- Alteraciones estructurales (traslocaciones).
6.- Pacientes con 3 o más fallos de implantación de ciclos FIV o ICSI.