El retraso mental es en nuestra sociedad la discapacidad más frecuente en los niños nacidos. Se considera retraso mental cuando la incapacidad intelectual es inferior a la del promedio y coexiste con deficiencia en el comportamiento adaptativo, manifestándose en el periodo del desarrollo madurativo.

La incidencia varía entre un 1% y 3%, de ellas entre un 35 % y 40 % son de origen genético. El retraso mental de origen prenatal es más frecuente que el de origen perinatal y postnatal juntos. Con una investigación exhaustiva probablemente se pueda establecer la etiología del 40 – 60 % de los pacientes de retraso mental.

En base a estos datos, en CircaGen hemos desarrollado la unidad de retraso mental, tanto prenatal como postnatal, incorporando técnicas que cubren un amplio espectro de anomalías genéticas que cursan con retraso mental. No debemos dejar pasar por alto que el retraso mental no se ve ecográficamente, pasando desapercibido en las ecografías.

Por establecer una comparación, la incidencia del Síndrome de Down es de 1/800, mientras que el conjunto de anomalías que estudiamos alcanza una incidencia de 1/100, es decir, la mayoría de las causas genéticas conocidas hasta ahora.

La incorporación de tecnologías de vanguardia (MLPA, secuenciación...) nos permite ofrecer baterías de pruebas que se ajustan a las necesidades diagnósticas que precisan los especialistas: obstetras, neonatólogos, pediatras, neurólogos. En función de estas necesidades, y de si el análisis se realiza prenatal o post-natalmente, se incluyen los siguientes estudios:

• Cariotipo.


• QF – PCR.


• Reordenamientos subteloméricos.


• Screening de los síndromes más frecuentes que cursan con retraso mental.


• X Frágil.


• Metabolopatías (50 marcadores).